全基因组关联分析(GWAS)-美吉生物

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基因组测序 基因组重测序 全基因组关联分析(GWAS)

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        全基因组关联分析是对具有丰富遗传多样性的群体的每个个体进行全基因组重测序,结合目标性状的表型数据,基于一定的统计方法进行全基因组关联分析,可以快速获得影响目标性状表型变异的染色体区段或基因位点。利用NGS数据提供的海量标记,全方位的解析性状与基因之间的关系,精确定位目标性状。

    适用范围

       (1)动植物自然群体;

       (2)样本具有代表性和多态性(核心种质);

       (3)样本间不能有明显的亚群分化(如存在生殖隔离等);

       (4)所研究表型性状遗传力较强;

       (5)建议样本数≥200个。

     

    技术优势

       (1)快速精准高效的解析基因组之间的差异,对全基因组的每一个碱基进行分析,获得最广泛的分子标记;

       (2)遗传变异类型丰富:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)和结构变异(SV)一网打尽,深度解析基因变异的各个方面;

       (3)快速高效:仅仅66个工作日即可完成全部分析内容,快速解析群体遗传学的相关信息;

       (4)方便快捷:无需构建遗传群体,即可进行高质量性状的定位;

       (5)精准分析:10年以上项目经验的专业分析人员深入解析,精确解决科研过程中的各个问题。


    技术流程

        

    重测序建库和测序流程

     

     

    GWAS分析流程

     

     

    分析内容

    解决问题

    核心软件

    变异检测

    准确定位变异位点

    FastqQC/BWA/GATK

    系统发育树

    构建系统进化树

    Mega/Phylip/RaxML/PhyML

    群体结构分析

    了解样本之间的群体结构

    Structure/smart PCA

    GWAS

    进行性状与基因组分子标记之间的定位

    GAPIT/TASSEL/EMMAX

    基因功能注释与富集分析

    统计候选基因分布规律

    寻找性状相关的功能基因

    Gene Annotation (In house)

     

     

     

    产品

    测序平台

    测序策略

    检测内容

    项目周期

    重测序

    Illumina  PE150

    350bp 文库 5×

    SNPInDel

    66个工作日

     

    案例一:水稻14个农艺性状的GWAS

       对373个籼稻品种的14个农艺性状进行全基因组关联分析,共发现了80个关联信号,其中6个关联信号的峰值和已知基因相关联。本研究为水稻遗传研究和育种提供了基础资源,表明整合二代基因组测序技术和GWAS的研究方法可以代替传统的双亲杂交方法定位水稻复杂性状基因。

     

    不同模型GWAS的分析结果(粒宽)

     

    案例二:234头公牛全基因组重测序及GWAS定位重要性状

            对234头公牛进行了全基因组测序,平均覆盖度8.3×,总共发现了28.3M个变异位点。利用该基因型数据鉴定了一个导致胚胎死亡的隐形突变(SMC2)和一个导致致死性软骨发育不良的显性突变(COL2A1)。还利用填补的基因型数据进行GWAS定位了与牛奶产量(KRT27)和卷毛性状(DGAT1AGPAT6)关联的变异位点。

     

    牛奶脂肪含量的GWAS结果

     

    参考文献

    [1] Huang X, Wei X, Sang T, et al. Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces[J]. Nature Genetics, 2010, 42(11): 961-967.

    [2] Daetwyler H D, Capitan A, Pausch H, et al. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle[J]. Nature Genetics, 2014, 46(8): 858-865.

     

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